SINDROME DOWN

DEFINISI SINDROME DOWN

Menurut kamus, perkataan sindrom membawa maksud kehadiran gejala dan tanda yang menunjukkan kepada sesuatu penyakit.

Istilah Sindrom Down ini diambil sempena nama seorang doktor berbangsa Inggeris yang bernama Dr. John Langdon Handon Down. Beliau merupakan orang pertama yang telah menjelaskan keadaan serta tanda dan gejala penyakit genetik ini pada tahun 1866.

 Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat daripada abnormalitas atau ketidaknormalan kromosom. Biasanya kromosom 21 yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Dalam kandungan ibu, anak akan menerima 46 kromosom iaitu 23 kromosom daripada ibu dan 23 kromosom lagi adalah daripada bapa. Dalam kes Sindrom Down ini, anak akan menerima satu kromosom lebih iaitu pada kromosom 21. Seterusnya, menjadikan jumlah kromosom semuanya adalah 47 kromosom iaitu lebih satu kromosom.

 CIRI-CIRI FIZIKAL SINDROM DOWN

o   Mempunyai iras muka yang hampir sama seperti muka orang Monggol.

o   Pangkal hidung yang kemek.

o   Jarak diantara dua mata jauh dan berlebihan  kulit di sudut dalam.

o   Mata sentiasa berair dan merah serta mempunyai mata yang sepet

o   Saiz mulut adalah kecil yang sentiasa terbuka dan tidak tertutup rapat .

o   Saiz lidah yang tebal, kasar dan pendek menyebabkan lidah selalu terjelir.

o   Pertumbuhan gigi mereka adalah  lambat dan tidak teratur .

o   Paras telinga adalah lebih rendah.

o   Kepala mereka lebih kecil dan agak leper dari bahagian depan ke belakang manakala lehernya agak pendek.

o   mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam dimana tangan yang lebar dan pendek.

o   Tapak tangan mereka hanya terdapat satu garisan urat dinamakan “Simian Crease”.

o   Jari dan tangan mereka adalah lebar dan pendek serta berbonggol.

o   Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki.

o   Berbadan gempal dan rendah serta agak bongkok.

o   Majoritinya berambut lurus dan lembut.

Keperluan Khas Murid dengan SINDROM DOWN

• Kasih Sayang dan Penerimaan Keluarga dan Masyarakat

• Sokongan Padu dari setiap Ahli Keluarga

• Menjalani Program ISP, EIP dari lahir

• Menjalani Program Pemulihan – Terapi Pertuturan, Terapi Pekerjaan (OT)

• Menjalani Ujian Saringan Penglihatan & Pendengaran sebelum Mendaftar ke Sekolah

• Mendapat Pendidikan Pra-Sekolah, Rendah, Menengah, Vokasional

• Peluang Pekerjaan & Penjanaan Pendapatan

MASALAH YANG DIHADAPI OLEH MURID SINDROM DOWN.

•      Perkembangan kanak-kanak Sindrom Down dari segi perkembangan kognitif ialah mereka mempunyai daya ingatan , perhatian dan kefahaman yang lemah serta tidak dapat bertindak dengan cepat.

•      Perkembangan motor kasar dan motor halus mereka adalah lambat iaitu dari segi percakapan.

•      Perkembangan motor kasar mereka adalah lambat disebabkan otot-otot yang lembik

•      Mereka juga mudah mendapat radang tenggorok, selsema, radang paru-paru dan posisi tubuh di bawah tahap sederhana. 

•      Kanak-kanak Sindron Down mungkin mengalami masalah Hipotiroidism iaitu kurang hormon tairoid. Masalah ini berlaku di kalangan 10% kanak-kanak Sindrom Down.

•      Kanak-kanak Sindrom Down mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di bahagian leher boleh menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh (atlantoaxial instability) di mana ianya berlaku di kalangan 10% kanak-kanak Sindrom Down. Sebahagian kecil mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanser sel darah putih iaitu leukemia.

PUNCA-PUNCA BERLAKUNYA SINDROM DOWN

    a) Trisomi.

         Kanak-kanak sindrom down jenis trisomi berlaku disebabkan penambahan pasangan kromosom 23+1 (pada kromosom nombor 21) yang sepatutnya 46 menjadi 47.

Kelahiran Sindrom Down jarang berlaku di dalam sesebuah keluarga. Menurut kajian nisbah kelahiran bagi ibu yang berumur kurang 25 tahun ialah 1:2000 kelahiran manakala nisbah kelahiran bagi ibu yang berusia 35-39 tahun adalah 1:50 kelahiran dan bagi ibu yang berusia lebih 40 tahun nisbah kelahiran adalah pada nisbah 1:30 kelahiran. Darjah kecerdasan Sindrom Down jenis trisomi ini ialah antara 50%-80%.

b) Translocation.

         Kelahiran sindrom down jenis translocation tidak membabitkan lebihan kromosom dalam darah ibu hamil. Sindrom down  (translocation) ini terjadi dalam dua cara. Cara pertama ialah apabila secebis kromosom nombor 14 bercampur dengan kromosom nombor 21. Jika ibu pembawa kebarangkalian mendapat anak sindrom down adalah 10%-25%. Jika bapa pembawa kebarangkalian untuk mendapat anak sindrom down adalah 3%-5%.

         Cara kedua terjadi apabila secebis kromosom nombor 21 bercampur dengan nombor yang sama. Jika ibu pembawa kebarangkalian mendapat anak sindrom down adalah 100% melibatkan semua kelahiran dalam keluarga. Darjah kecerdasan bagi sindrom down ini ialah di antara 50%-80%.

  c) Mosaic.

         Sindrom Down jenis mosaic ialah sindrom down yang tidak ketara pada wajah murid-murid dan tidak 100% Sindrom Down. Kerosakan mental bagi murid-murid ini tidak teruk. Darjah kecerdasannya adalah 80%-90%.